¿Alteraciones en la Traducción en la Drepanocitosis?

La drepanocitosis es un enfermedad hereditaria producida por una mutación puntual en el gen de la globina, por ende al igual que en la transcripción, este proceso va a ser defectuoso, pero no por un error en el mismo, debido que su traducción sera adecuada, si no por la presencia del gen mutado.

Cortés, B. I., Guzmán, L. F., & Perea, F. J. ANEMIA DREPANOCÍTICA. Genética clínica. [Internet]. 2019  [citado 27 de abril 2019]. Disponible en: https://books.google.com.ec/books?hl=es&lr=&id=Z6Z8DwAAQBAJ&oi=fnd&pg=PT352&dq=anemia+falciforme+geneticamente&ots=1_ZJsUuVlB&sig=DswR_28xMdKNtad4Q_OW0MtCwek#v=onepage&q=anemia%20falciforme%20geneticamente&f=false
Acuña, C., Cuero, K., Espitia, K., Rojas, R., & Torres, R. Anemia drepanocítica y situación en colombia: Revisión. Biociencias, 1(3).  [Internet]. 2017  [citado 27 de abril 2019]. Disponible en: http://hemeroteca.unad.edu.co/index.php/Biociencias/article/view/2242/2406

¿Alteraciones en la Transcripción en la Drepanocitosis?

La anemia falciforme al ser una enfermedad causada por una mutación puntual en el gen de la cadena beta de la globina, su transcripción va a ser afectada, pero no es una enfermedad producida por un error en este proceso, debido a que el gen ya estuvo mutado.

Cortés, B. I., Guzmán, L. F., & Perea, F. J. ANEMIA DREPANOCÍTICA. Genética clínica. [Internet]. 2019  [citado 27 de abril 2019]. Disponible en: https://books.google.com.ec/books?hl=es&lr=&id=Z6Z8DwAAQBAJ&oi=fnd&pg=PT352&dq=anemia+falciforme+geneticamente&ots=1_ZJsUuVlB&sig=DswR_28xMdKNtad4Q_OW0MtCwek#v=onepage&q=anemia%20falciforme%20geneticamente&f=false
Saavedra, M. A. C. Anemia de Células Falciformes: Correlación Clínico-Patológica. Archivos de Medicina, 19(1). [Internet]. 2019  [citado 27 de abril 2019]. Disponible en: http://revistasum.umanizales.edu.co/ojs/index.php/archivosmedicina/article/view/2679/4813

Alteración Genómica en la Drepanocitosis

La anemia falciforme es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva, fue la primera enfermedad de origen molecular reportada en el mundo, y en la actualidad es la hemoglobinopatía más frecuente, causada por mutaciones puntuales en el gen de la cadena beta de globina, en el brazo corto del cromosoma 11, en su sexto codón, originada por una sustitución de adenina por timina, lo cual genera el cambio de ácido glutámico por valina; esto conlleva a la polimerización de la Hb en condiciones de baja oxigenación; originando un cambio en la morfología del eritrocito, adquiriendo la forma falciforme

Ayala Viloria Alfonso J, González Torres Henry J, David Tarud Gabriel J. Anemia de células falciformes: una revisión. Salud, Barranquilla [Internet]. 2016 Sep [citado 2019 21 de abril]; 32 (3): 513-527. Disponible en: http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-55522016000300014&lng=en.

Drepanocitosis

También conocida como: Anemia Falciforme, una enfermedad hereditaria que afecta a la Hemoglobina, proteína encargada del transporte de oxígeno, presente en los glóbulos rojos. Su característica principal es la forma de hoz de los eritrocitos, lo que impide una adecuada circulación y obstrucción de los vasos sanguíneos. A su vez los glóbulos rojos tienen una vida más corta y el cuerpo no es capaz de reemplazar a tiempo los glóbulos perdidos, provocando una anemia.

https://institutomarques.com/glosario/anemia-falciforme/

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