Alteración Genómica en la Drepanocitosis

La anemia falciforme es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva, fue la primera enfermedad de origen molecular reportada en el mundo, y en la actualidad es la hemoglobinopatía más frecuente, causada por mutaciones puntuales en el gen de la cadena beta de globina, en el brazo corto del cromosoma 11, en su sexto codón, originada por una sustitución de adenina por timina, lo cual genera el cambio de ácido glutámico por valina; esto conlleva a la polimerización de la Hb en condiciones de baja oxigenación; originando un cambio en la morfología del eritrocito, adquiriendo la forma falciforme

Ayala Viloria Alfonso J, González Torres Henry J, David Tarud Gabriel J. Anemia de células falciformes: una revisión. Salud, Barranquilla [Internet]. 2016 Sep [citado 2019 21 de abril]; 32 (3): 513-527. Disponible en: http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-55522016000300014&lng=en.